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NIH financia programa de $ 140 milhões para catalogar mosaicismo somático em humanos

Oct 22, 2023

NOVA YORK – Os Institutos Nacionais de Saúde anunciaram na quinta-feira que estão lançando um novo programa, a Rede de Mosaicismo Somático em Tecidos Humanos (SMaHT) do Fundo Comum, que visa aumentar a compreensão dos pesquisadores sobre o mosaicismo somático, a variação genética que ocorre no corpo células e tecidos não reprodutivos.

Sob a rede, prêmios totalizando US$ 140 milhões serão concedidos ao longo de cinco anos, dependendo da disponibilidade de fundos, para projetos que explorem esse cenário.

“A amplitude do alcance do mosaicismo torna difícil para apenas um instituto ou centro do NIH abordar sozinho”, disse Robert Eisinger, diretor interino da divisão de coordenação de programas, planejamento e iniciativas estratégicas do NIH, em um comunicado.

O objetivo geral da Rede SMaHT é fornecer conhecimento fundamental para apoiar a pesquisa sobre como a variação genética somática, que ocorre naturalmente ao longo do tempo, afeta o desenvolvimento humano e o envelhecimento, bem como uma ampla gama de doenças e distúrbios, incluindo câncer, doenças não diagnosticadas e distúrbios do cérebro, músculos, pele e sistema imunológico.

De acordo com o instituto, espera-se também que os participantes desenvolvam tecnologias de ponta para detectar melhor o mosaicismo somático em diferentes tipos de células e tecidos e em todas as fases da vida humana.

"O avanço das tecnologias para identificar mutações somáticas, incluindo aquelas devidas ao movimento de elementos transponíveis ou os chamados 'genes saltadores', ao longo do tempo, levará a uma nova compreensão dos distúrbios relacionados à idade", disse Walter Koroshetz, diretor do Instituto Nacional do NIH de Distúrbios Neurológicos e AVC, no comunicado.

Até agora, o NIH concedeu 22 prêmios para estabelecer a rede, incluindo subsídios para apoiar um centro de aquisição para coletar um conjunto comum de 10 a 15 tecidos de 150 doadores humanos post-mortem e um grupo de "centros de caracterização de genoma" para identificar e descrever a diversidade da variação genética somática nos tecidos.

De acordo com o NIH, o projeto coletará tecidos de indivíduos de diversos ancestrais e estágios de vida e provavelmente incluirá amostras do cérebro, sangue, pele, músculo, cólon, baço, útero, vasos deferentes, ovários e testículos.

As doações também incluem suporte para um centro de análise de dados, programas para desenvolver novas tecnologias de sequenciamento e análise de DNA e um centro organizacional.

Em 2023, US$ 1,5 milhão em financiamento vai para a Washington University School of Medicine para estabelecer o centro organizacional, US$ 2 milhões para a Harvard Medical School para o centro de análise de dados e US$ 3 milhões para o National Disease Research Interchange para o centro de aquisição de tecidos.

Financiamento adicional está indo para vários centros de caracterização do genoma, incluindo US$ 920.000 para o Broad Institute, US$ 2,5 milhões para o Seattle Children's Hospital, US$ 1,5 milhão para o New York Genome Center, US$ 2,5 milhões para o Baylor College of Medicine e US$ 2,5 milhões para a Washington University St. .

Doações de $ 500.000 ou menos cada para vários projetos de desenvolvimento de ferramentas estão indo para pesquisadores da Mayo Clinic Rochester, Dana-Farber Cancer Institute, Broad Institute, Boston Children's Hospital, New York University School of Medicine, University of Massachusetts Medical School, Case Western Reserve University, Weill Medical College da Cornell University, University of Utah, University of Michigan, Baylor College of Medicine e Stanford University.